Sono tra le 7mila e le 8mila, secondo l’Organizzazione mondiale della sanità, le malattie rare e colpiscono circa 350 milioni di persone nel mondo. Si tratta per l’80 per cento di malattie genetiche e per il 20 per cento di tumori vari, malattie autoimmuni e infezioni. Quello che hanno in comune queste patologie, spesso, è la mancanza di farmaci e terapie; il fatto che colpiscano un numero limitato di pazienti non garantisce un ritorno economico alla ricerca. Quando non vengono diagnosticate in tempo, hanno costi sociali ed economici ingenti.

In occasione della Giornata mondiale delle malattie rare celebrata il 29 febbraio, il World economic Forum (Wef) ha diffuso il rapporto “Global access for solving rare disease: a health economics value framework” (“Accesso globale per la cura delle malattie rare: un quadro di riferimento per l’economia sanitaria”), proponendo una soluzione tecnica chiamata "sistema di dati federati" per la diagnosi e il trattamento delle malattie rare. Si tratta, si legge nel paper, di una piattaforma in grado di aggregare set di dati remoti, garantendo privacy delle persone e sicurezza dei dati. Una vera e propria interfaccia decentralizzata, basata su informazioni protette ma consultabili da Paesi o enti istituzionali, che costituirebbe un ampio motore di dati globali. Il Wef sta collaborando al progetto, che ha un costo stimato di mezzo milione di dollari, con altri enti, ovvero Genomics England, Australia genomics health alliance, Genomics4rd e Intermountain precision genomics in quattro Paesi: Regno Unito, Australia, Canada e Stati Uniti. L’obiettivo è definire la piattaforma entro l'estate del 2020.

Le persone con malattie rare, evidenzia lo studio, spesso devono sopportare “un’odissea diagnostica”. Il 25-30 per cento dei pazienti può rimanere più di cinque anni in attesa di una diagnosi. Con una stima di 15,2 milioni di persone che dovrebbero sottoporsi a test clinici per una malattia rara entro i prossimi cinque anni, sarebbero molti i “vantaggi sociali ed economici dello sviluppo di un sistema in grado di condividere questi dati senza compromettere la privacy”.

“Non c’è stato un momento migliore di questo nell’affrontare le malattie rare attraverso una collaborazione internazionale”, ha affermato Arnauld Bernaert, responsabile di Shaping the future of health and healthcare del World Economic Forum, “la spinta morale a creare un consorzio di dati genomici globali per queste patologie è sempre stato presente, ma ora con questo Rapporto è chiaro che ci sono molti benefici anche in termini economici”.

"Speriamo che questo studio fornisca l'impulso necessario per raccogliere e condividere in modo efficace e sicuro i dati genomici per diagnosticare e curare le malattie rare", ha aggiunto Mark Caulfield, chief scientist di Genomics England. "Se implementato, questo approccio globale e coordinato si baserà sugli investimenti del governo del Regno Unito e del sistema sanitario nazionale per aumentare la nostra comprensione delle malattie rare e accelerare la capacità di generare intuizioni cliniche dai dati genomici. In definitiva, ciò andrà a beneficio di tutti i pazienti e le famiglie in cerca di diagnosi precise e trattamenti efficaci".

Una curiosità. Come specifica un comunicato del ministero della Salute italiano, la giornata delle malattie rare è stata fissata al 29 febbraio proprio perché questoè il giorno più “raro” dell’anno. Ma negli anni non bisestili la giornata si celebra il 28.

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di Andrea De Tommasi